Månedens kasuistikk er et gjensyn med vinneren av kasuistikkonkurransen ved årets symposium som ble vunnet på hjemmebane i Trondheim av Vibeke Skoura-Torvik et al. fra Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin:
Muskulær ventrikkel septum defekt
Vibeke Skoura-Torvik (1), Aurora Røset (1),(2), Siri Ann Nyrnes (3), Torbjørn Moe Eggebø (1),(2)
(1) Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin, St.Olavs hospital, Trondheim
(2) Institutt for klinisk og molekylær medisin, NTNU
(3) Barne- og ungdomsklinikken, St.Olavs hospital, Trondheim
Hensikt: Vi vil presentere en kasuistikk der et foster hadde en isolert muskulær ventrikkel septum defekt (VSD) og diskutere de ulike typene av VSD som kan oppdages i svangerskapet, deres tilknytning til kromosomavvik og hvilken betydning det har for oppføling før og etter fødsel.
Kasuistikk: Ved rutineundersøkelsen i andre trimester ble det oppdaget en stor muskulær VSD hos fosteret. Det ble ikke sett andre avvik hos fosteret, og paret fikk informasjon fra fostermedisiner og kardiolog. Amniocentese (trisomitest) viste normale kromosomer. Defekten målte 4 mm i diastolen slik at paret fikk informasjon om at det kunne bli nødvendig med operasjon etter fødselen. Paret ble fulgt i svangerskapet med jevnlige undersøkelser av hjertet og målinger av størrelsen til defekten. Defekten økte til 6-7 mm. Paret har termin i midten av februar og det vil bli mulighet for å presentere postnatale funn
Diskusjon: Insidensen av VSD hos alle levendefødte er omtrent 4/1000, og dette er 1/3 av alle hjertefeil diagnostisert i løpet av barnets første leveår. VSD klassifiseres utfra lokalisasjon i skilleveggen, som enten muskulær -, perimembranøs -, utløps- eller innløps VSD. Litteraturen viser at det er en sammenheng mellom VSD og kromosomavvik, i hovedsak trisomi 18 og 21. Denne sammenhengen er størst hvis VSD er kombinert med andre avvik i fosterhjertet eller avvik i andre organer.
Vi tilbyr alle gravide med VSD amniocentese for å avdekke eventuelle trisomier. Men dette er kanskje ikke indisert ved muskulær VSD fordi sannsynligheten for trisomi er liten hvis det er et isolert avvik. I en studie med 248 fostre med isolert VSD var det ingen med klinisk viktige kromsomavvik blant 216 med muskulær VSD, mens 3% med perimembranøs VSD hadde kromosomavvik (1). I en annen studie ble det funnet kromosomavvik hos 1% ved isolert muskulær VSD og 4% ved perimembranøs VSD (2). Non invasiv prenatal testing (NIPT) kan bli et alternativ til amniocentese hos foster med VSD.
De fleste muskulære VSD’er lukker seg spontant i svangerskapet eller i første leveår. Isolert muskulær VSD har god prognose (3). De små defektene
lukker seg ofte spontant. Prognosen er god selv om defektene er store og krever kirurgi.
- O. Gomez, et al. Isolated ventricular septal defects in the era of advanced fetal echocardiography: risk of chromosomal anomalies and spontaneous closure rate from diagnosis to age of 1 year. Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 65-71. DOI 10.1002/uog.12527.
- E. Tegnander, W. Williams, O. J. Johansen, H. G. Blaas and S. H. Eik-Nes. Prenatal detection of heart defects in a non-selected population of 30,149 fetuses–detection rates and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 252-265. DOI 10.1002/uog.2710.
- J. Jortveit, et al. Mortality and complications in 3495 children with isolated ventricular septal defects. Arch Dis Child 2016; 101: 808-813. DOI 10.1136/archdischild-2015-310154.